El síndrome de Ehlers-Danlos abarca una serie de trastornos genéticos hereditarios que afectan a los seres humanos, los cuales son provocados por un defecto en la síntesis de colágeno. Por lo general, se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Los síntomas incluyen piel suave, aterciopelada, y un poca elástica y, principalmente, problemas en las articulaciones con dislocaciones, enfermedad degenerativa de las articulaciones, dolor crónico y contusión fácil.
A sus cortos dos años, Jesús Sánchez fue diagnosticado con el síndrome de Ehlers-Danlos y ahora, a sus 21 años, cuenta su experiencia con este síndrome y reflexiona sobre la invisibilidad y la poca información que existe sobre el tema.
¿A qué edad y cómo te diagnosticaron este síndrome?
En principio, este síndrome me detectaron cuando tenía casi 2 años de nacido. Hay muchas maneras de detectarlo. A diferencia de si estamos hablando de edades, tienes que ver varias citas médicas o terapias. Pero si estamos hablando de casi 2 años de nacido, en este caso tuve la oportunidad de que un pediatra me ayudara con el diagnóstico. Me realizaron una prueba de la cantidad de colágeno que tengo; en ese caso, casi nada. Es una prueba llamada TLX telopéptido, la cual mide la cantidad de colágeno que tienes. Desde ahí me detectaron el síndrome.
Siendo diagnosticado a los 2 años de edad, ¿Cómo afectó este síndrome en tu vida diaria? ¿Cuáles fueron tus cuidados?
En el tema de los cuidados, hubo bastante con respecto a cuidar mis ligamentos y articulaciones. ¿Qué es lo que más me ha afectado? No tanto hasta el día de hoy, pero igual, en la medida de lo posible, debo cuidarme. Por ejemplo, no puedo desenvolverme como otros jóvenes en temas físicos. Tengo prohibido totalmente hacer deporte: fútbol, básquetbol y lo que fuese a lo mucho natación, debido a que nos agitamos rápido. Además, como estudiante, hasta ahora lucho en cómo manejar la fatiga crónica. La fatiga crónica es uno de mis mayores problemas con los que poco a poco estoy aprendiendo a lidiar, a saber cómo controlarlo. Antes también lidiaba con aceptar mi enfermedad. En verdad no lo aceptaba, decía que solamente era una palabra. Ahora ha cambiado drásticamente esa decisión: me estoy concientizando primero a mí mismo y luego a mi entorno. He tenido la oportunidad de estar en programas de personas con discapacidad u otras personas que con temas de trabajo me están ayudando bastante para hacer esta enfermedad visible, ya que es invisible ante el ojo humano.
Por fuera se ven como personas sanas; sin embargo, por dentro ustedes batallan contra demasiados problemas de salud. En este caso, el que resalta más es el dolor crónico, ¿cómo manejan dicha dolencia?
Eso va a depender porque el Ehlers-Danlos tiene 13 tipos. Los más comunes son el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil) y el síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular. Por ello, el tema de tener un síndrome es bastante complejo porque va a depender del nivel de dolencias de fatiga, ya sea severo, moderado o leve. En mi caso, llevaba bastantes terapias. Desde pequeño me ayudaban a intentar adquirir fuerza al caminar, con el simple hecho de que mi cabeza esté bien parada o a sujetar de manera correcta un lápiz, porque no tenía esa mínima fuerza para escribir. Por eso prefiero la máquina (la laptop), pues soy más rápido en escribir un texto por medio de ella. Además, yo no soy mucho de tomar pastillas, solo cuando me da una gripe, pero no consumo pastillas para las dolencias en mis articulaciones. Soy más de lo básico: agarro una compresa, la caliento en el microondas un minuto y me lo pongo en la zona donde tengo dolor, ya sea en las rodillas, en los pies o los brazos.
En el ámbito médico, ¿los especialistas te han podido brindar suficiente información sobre esta enfermedad?
Efectivamente, al inicio tenía poca información. Al inicio me enteré por mi mamá, ella fue la primera que se interesó en el tema y después, por mi parte, me he concientizado y hasta ahora me sigo educando. En el ámbito médico, considero bastante que falta estudiar, ya que entender un síndrome como tal es bastante complejo. Además, en el tema de atención siento que también deberían mejorar, principalmente en la concientización a los doctores, porque he escuchado casos de algunos que han malinterpretado los síntomas. No es mi caso, pero por el simple hecho de que se nos pueda estirar la piel o que al estirar el brazo podamos girarlo al lado contrario, a otras personas que también padecen este síndrome les parece divertido o entretenido, pero valgan verdades, eso es una dolencia. Son justamente más hiperlaxos, más hiperlaxos que yo en lo que me levanto de la cama, me crujen los huesos y, en serio, es incómodo y doloroso. Ante todo lo mencionado, lo que falta es más información de este síndrome y de muchos más que también son invisibles. Pediría que se informen y concienticen sobre la existencia de las enfermedades invisibles, porque muchos de sus síntomas no son evidentes a simple vista. A pesar de los dolores y complicaciones que enfrentan las personas que lo padecen, la mayoría de las manifestaciones no son visibles externamente, lo que puede llevar a la incomprensión o subestimación de la enfermedad por parte de los demás. Por ello, necesitamos que se visibilicen para así tener una buena atención y diagnóstico. Necesitamos esas herramientas para defendernos y mejorar con el diagnóstico para que no sea tardío y justamente saber cómo controlar los síntomas. La palabra síndrome entraña un mundo de conocimientos para explorar, en el cual los médicos tienen que entender que cada síntoma en cada persona es distinto.
A propósito de la palabra “concientizar”, tienes una página de Instagram en la cual te dedicas a que conozcamos un poco más este síndrome. ¿Cómo nació esta página?
Todo este proyecto nació en la pandemia. Me dio la oportunidad de reflexionar, primero concientizarme a mí mismo paso a paso. No fue fácil lanzar esta página, ya que es raro ver que alguien concientice una enfermedad invisible en sus redes. Me motivaron los momentos que tuve en mi infancia que hacían que yo no notara mi enfermedad. Es verdad que fui diagnosticado a temprana edad, pero luego en mi entorno me decían: “Todo está en tu cabeza”, “No tienes nada, estás bien” cuando me dolía demasiado el cuerpo o me daba calambres constantes. Al principio, hubo cierta ignorancia en mi familia, porque no es una enfermedad visible, pero hemos ido mejorando hasta el día de hoy. Con esta página alzo mi voz y la de otros pacientes, porque somos una comunidad en la cual pedimos que nos comprendan y no minimicen nuestro dolor. Producir vídeos, grabar entrevistas y asistir a charlas ha dado como resultado que más personas nos conozcan y empaticen con nosotros, dejando ver que estoy haciendo bien mi trabajo que es concientizar.
No existe cura para este síndrome, pero la educación y la sensibilización sobre esta condición son esenciales para promover un cambio en la percepción y el abordaje del síndrome de Ehlers-Danlos, tanto en la comunidad médica como en la sociedad en general. Fomentar la empatía, garantizar el acceso a un diagnóstico preciso y brindar el apoyo adecuado son pasos fundamentales hacia un futuro más inclusivo y comprensivo para quienes viven con síndrome de Ehlers-Danlos.
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